The Atypical HUS Foundation

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La perspectiva de los padres: CURSO SOBRE SHUa

Un diagnóstico de SHU Atípico, ¿y ahora qué hacemos?

por Linda Burke, Cheryl Biermann y Jodi Kayler

Síntomas vagos pero innegables, como fatiga extrema, hinchazón, vómitos, palidez o fiebre de origen desconocido, dieron lugar a una visita al consultorio del médico o al hospital local. Tal vez hubo unos pocos días de hinchazón que comenzó a aparecer acompañada por orina de color oscuro y olor fuerte. El apetito normal puede haber desaparecido por completo y la adecuada nutrición ha comenzado a ser una lucha constante. Al recibir un diagnóstico médico de síndrome urémico hemolítico atípico, comenzará a escuchar términos médicos como hemólisis, análisis de sangre, recuento de plaquetas, pruebas de la función renal y proteínas en la orina. ¿Qué significa realmente todo esto?

Tipos de Síndrome Urémico Hemolítico

El Síndrome Urémico Hemolítico (SHU) describe cuadros clínicos en los cuales los pacientes presentan hemólisis microangiopática, disminución del recuento de plaquetas y deterioro e insuficiencia de órganos. Existen dos tipos de SHU: El SHU Típico (causado por E coli u otros patógenos transmitidos en los alimentos y el agua) y el SHU Atípico (en general, una mutación genética, pero a veces provocada por otras enfermedades o causas desconocidas).

SHU (SHU Típico)

El SHU Típico (también conocido como, síndrome urémico hemolítico por E. coli productora de toxina Shiga, o SHU-ECTS) es una enfermedad que se adquiere como consecuencia de la exposición a la bacteria E. coli o a otros patógenos transmitidos en los alimentos o en agua contaminada, que con frecuencia se presenta como diarrea con sangre. Los desencadenantes pueden variar desde la exposición a material fecal animal en una granja o parque a aquellas enfermedades relacionadas con el consumo de alimentos contaminados, como carne molida cruda u otra fuente de alimento insegura. Esas toxinas pueden causar una respuesta del sistema inmune que genera hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) y una insuficiencia renal, así como deterioro en otros sistemas del organismo. En el SHU Típico, la mayoría de los casos no se repetirán después de la aparición inicial (que en general dura de 4 a 6 semanas). Los casos varían mucho en cuanto al impacto y los resultados, algunos informes varían desde la recuperación total hasta la muerte, pero muchos presentan algún grado de deterioro renal a largo plazo, complicaciones neurológicas a largo plazo y problemas permanentes con la alta presión arterial. Este tipo más común de SHU en general está relacionado con un único evento, con frecuencia rastreable, causado por una exposición grupal que afecta a múltiples pacientes, y el episodio de SHU que presentan no se repetirá para volver a enfermar al paciente.

SHU Atípico

Las personas con SHUa nacen con esta enfermedad genética y tienen riesgo durante toda la vida de que esa condición genética de repente se active con complicaciones que ponen en riesgo la vida del paciente. El SHU Atípico se presenta como consecuencia de genes anormales del paciente desde el nacimiento, y si bien determinadas condiciones, como la exposición bacteriana o viral, podrían estar entre los posibles desencadenantes, las mutaciones genéticas son la causa subyacente, ya sea si las mutaciones se identifican por detección genética o si los análisis genéticos no son concluyentes. El SHU Atípico es impredecible y varía notablemente de un paciente a otro en cuanto a la duración del episodio, la frecuencia de los eventos y la gravedad. Algunos pacientes con SHUa presentarán signos y síntomas intermitentes, mientras que otros presentarán síntomas crónicos en forma diaria. Algunos eventos de SHUa se presentan con consecuencias rápidas y devastadoras. Históricamente, debido a las limitadas opciones de tratamiento, las expectativas para los pacientes eran malas ya que las trombosis (coágulos) que ponían en riesgo la vida podían recurrir y ser fatales.

El SHU Atípico es una enfermedad crónica rara en la que la activación no controlada del complemento produce coágulos (microangiopatía trombótica o MAT) en los vasos sanguíneos menores en todo el cuerpo. Afecta varios órganos, incluidos los riñones, el corazón, los pulmones, el cerebro y los aparatos gastrointestinales. El sistema del complemento es una parte del sistema inmune humano que normalmente ayuda (o complementa) nuestra capacidad para combatir las enfermedades atacando a cualquier célula extraña o invasora. Bajo el control de un conjunto de genes, nuestro sistema del complemento en general es regulado por proteínas que evitan que éste se torne superactivo. En el SHUa, determinadas proteínas del complemento están ausentes o no funcionan correctamente, lo cual dio lugar a los términos médicos “desregulación del complemento” o enfermedad “mediada por el complemento”. 

Se pueden realizar pruebas de detección genética para identificar mutaciones en el paciente, pero aproximadamente en el 30% al 50% de los pacientes con SUHa no se identifica una mutación genética (como factor H, factor I, proteína cofactor de membrana, etc.), y el diagnóstico de SHUa no depende de los resultados de los análisis genéticos. Una enfermedad se clasifica como “rara” cuando afecta a menos de 500 pacientes por millón de habitantes, pero el SHUa lleva la designación de “extremadamente rara” que se reserva para las enfermedades que afectan a menos de 20 pacientes por millón de personas. Para ponerlo en perspectiva, de acuerdo con la Oficina de Censos de los Estados Unidos al mes de abril de 2012, la población estadounidense era de 312.8 millones de personas; por lo tanto, la cantidad de pacientes con SHUa sería menos de 625; con una población mundial estimada de 7 mil millones, se estima que la cantidad de pacientes con SHUa en todo el mundo sería menor de 140,000.

Diagnosticar SHU, SHUa o PTT

Los médicos pueden realizar determinados análisis para ayudar a diagnosticar SHU y SHUa. El SHU y el SHUa comparten algunos signos y síntomas con otra enfermedad llamada púrpura trombocitopénica trombótica (PTT), la cual tiene una causa subyacente diferente. Los médicos pueden medir los niveles de una determinada proteína de la sangre, ADAMTS13, que puede ayudar a aclarar si el paciente tiene SHUa o PTT. El médico necesitará basarse en los signos, los síntomas, los análisis de laboratorio y en las visitas frecuentes para determinar el cuidado y el tratamiento de los pacientes en los cuales se sospecha alguna de estas enfermedades potencialmente mortales.

¿Qué sucede en el cuerpo durante la actividad del SHUA?

Normalmente, los glóbulos rojos, o eritrocitos, desempeñan varios roles importantes en nuestro cuerpo, pero su principal función es la de transportar oxígeno por todo el cuerpo desde los pulmones a los tejidos y órganos. Los riñones sanos producen una hormona denominada eritropoyetina, o EPO, que estimula a la médula ósea de la persona a crear la cantidad adecuada de glóbulos rojos para transportar esta provisión de oxígeno.

En un paciente con SHUa, el cuerpo del paciente pierde la capacidad de controlar el sistema del complemento, las células que se encuentran a lo largo de los vasos sanguíneos están deterioradas, y las plaquetas comienzan a tener una coagulación anormal con inflamación que produce varios problemas en todo el cuerpo. Los glóbulos rojos se destruyen durante los episodios activos de SHUa, un proceso de ruptura que se produce a medida que las células fluyen a través de los vasos sanguíneos menores dañados. A medida que los glóbulos rojos se rompen (hemólisis) y sus fragmentos (esquistocitos) llegan a los riñones, se generan pequeños coágulos microscópicos y el recuento de plaquetas del paciente puede disminuir.

La destrucción de los glóbulos rojos produce una cascada de efectos, ya que el paciente puede presentar anemia grave y deterioro de órganos vitales, que con frecuencia implican un grado de deterioro renal. Un bajo recuento de glóbulos rojos (anemia) significa que no se está transportando oxígeno de manera eficiente en todo el cuerpo, de modo que los tejidos y los órganos, en particular el corazón y el cerebro, pueden no realizar su trabajo de manera muy eficaz. Por eso, un paciente con SHUa que tiene anemia puede cansarse con facilidad y verse pálido.

Si los riñones del paciente con SHUa no funcionan correctamente, el cuerpo no puede deshacerse de las toxinas, entonces la eliminación de orina disminuye y los análisis de laboratorio pueden indicar una mayor cantidad de proteínas en la orina. Los riñones que funcionan mal también pueden causar presión arterial alta e hinchazón o sobrecarga de líquidos, que pueden producir estrés en el corazón y los pulmones. Si se desarrollan coágulos microscópicos en el cerebro, los pacientes con SHUa pueden presentar complicaciones neurológicas, tales como confusión o convulsiones. El tratamiento se determinará de acuerdo con los resultados de los análisis de laboratorio, de modo que puede esperar que su médico solicite análisis de sangre u orina y que luego analice los resultados con usted; por lo general, los análisis de sangre que se solicitan son recuentos sanguíneos completos (RSC), perfil metabólico completo (PMC) y medición de los niveles de lactato deshidrogenasa (LDH).

Si bien órganos tales como el corazón, los pulmones, el aparato gastrointestinal y el cerebro pueden verse afectados durante un episodio de SHUa activa, recientemente los investigadores y médicos del SHUa están obteniendo nueva información acerca de la afección de múltiples órganos. Alrededor del 48% de los pacientes presenta problemas neurológicos, como accidente cerebrovascular o convulsiones. Alrededor del 43% de los pacientes con SHUa presenta problemas en el sistema cardiovascular o el corazón, como deterioro de los vasos sanguíneos o alta presión arterial. Entre las complicaciones que afectan el aparato gastrointestinal de los pacientes con SHUa se pueden incluir inflamación, dolor abdominal o deterioro hepático, ya que el daño de los vasos sanguíneos menores de todo el cuerpo aumenta con el tiempo. En la actualidad no existen análisis de laboratorio específicos para determinar el daño del SHUa en otros sistemas de órganos (esos biomarcadores se encuentran en desarrollo en el presente); sin embargo, los médicos puede monitorear la enfermedad controlando los análisis de sangre y la función renal con los análisis de laboratorio convencionales, y se pueden medir algunos problemas del sistema cardíaco y otros sistemas mediante otros métodos, como las radiografías o las biopsias.

Acerca de los médicos

El SUH Atípico es una enfermedad extremadamente rara, por lo tanto pocos médicos tienen la experiencia de haber tratado múltiples casos de SHUa. La colaboración entre los especialistas es un componente esencial de cualquier equipo de cuidado del SHUa.

Normalmente, en principio determinados especialistas participan en los casos de SHUa, aunque se puede consultar a otros. Los nefrólogos son expertos en enfermedades renales. Estos médicos monitorean la función renal, la presión arterial, la actividad de la enfermedad SHUa y la diálisis (cuando es necesaria). Los riñones son órganos muy sensibles y su cuidado puede ser complejo debido a diversos problemas. Los nefrólogos deben ser médicos clave en los casos de SHUa y deben participar activamente en la planificación del tratamiento y el cuidado. Los hematólogos son expertos en enfermedades de la sangre. Estos médicos monitorean estrechamente la actividad del SHUa y sus efectos sobre la sangre del paciente. A veces el equipo de cuidado puede incluir un oncólogo, un médico que normalmente se especializa en cáncer, pero al cual se le puede pedir una opinión acerca de varios problemas asociados con el SHUa.

Muchos hospitales ponen a los pacientes con SHUa al cuidado de un nefrólogo, mientras que otros hospitales los derivan a hematólogos. Los médicos a los cuales se les confía el cuidado de los pacientes con SHUa deberán monitorear no solo los análisis de sangre del laboratorio y los parámetros de la función renal, sino además deben actuar en colaboración con cardiólogos, neurólogos y otros especialistas. Cada vez hay más consultas de pacientes con SHUa que incluyen inmunólogos, ya que los profesionales de la salud reconocen que el sistema del complemento en los pacientes con SHUa está descontrolado, requieren equipos de cuidado que atiendan en conjunto esta parte superactiva del sistema inmune del paciente.

 

Tipos de tratamiento

El tratamiento del SHUa puede variar. NO existe un “protocolo de tratamiento” estándar que sea común en el tratamiento de muchas enfermedades. Debido a la complejidad y a la variabilidad de los síntomas del SHUa, se puede esperar que los médicos intenten una o más de las opciones siguientes y monitorearán los resultados del laboratorio para determinar el grado de efectividad del tratamiento. Algunos pacientes responden bien a un tipo de tratamiento, mientras que otros necesitan probar varias opciones. Las muestras de sangre extraídas de un paciente con SHUa dan claves fundamentales que determinan el tipo y la frecuencia del tratamiento.

El intercambio de plasma y la infusión de plasma (ver más adelante) tradicionalmente han servido como primeros pasos para estabilizar a los pacientes con SHUa, pero ninguno de estos tratamientos ataca la causa subyacente de la actividad del SHUa. Algunos pacientes con SHUa que no responden a la terapia con plasma pueden responder a tratamientos que trabajan sobre el sistema inmune. A veces se utiliza inmunoglobulina intravenosa (IGIV) junto con, o en lugar de, los productos que contienen plasma. La IGIV es un producto sanguíneo elaborado por el hombre que puede ayudar a regular el sistema inmune. A veces también se utilizan esteroides, como la prednisona, pero pueden producir aumento de la presión arterial en los pacientes y deben utilizarse solamente bajo estricta supervisión médica. Debido a la naturaleza permanente del proceso de la enfermedad y el deterioro consecuente en los riñones y todo el cuerpo, la mayoría de los pacientes con SHUa pueden necesitar algún tipo o combinación de medicamentos para la presión arterial. Controlar la alta presión arterial (hipertensión) es fundamental para evitar que el corazón y los riñones sufran estrés.

Transfusiones de sangre: Muchos pacientes con SHUa son internados en el hospital con análisis de laboratorio que indican bajos recuentos de glóbulos rojos y plaquetas, por eso con frecuencia el médico considera necesario realizar una transfusión de un producto sanguíneo. Según la decisión del médico, un paciente podría recibir concentrado de glóbulos rojos, sangre entera y/o plaquetas para lograr estabilizar su situación actual. Estos productos ayudan a que la sangre regrese a un nivel más normal durante un período breve, pero no sirven para tratar la enfermedad subyacente. Cuando se administran productos sanguíneos, los médicos deben controlar estrechamente los niveles de líquido del cuerpo. Si los riñones de un paciente con SUHa no están funcionando correctamente, el exceso de líquido puede causar problemas graves en el corazón y los pulmones.

Las terapias plasmáticas como la plasmaféresis (también conocida como intercambio de plasma, aféresis, o féresis) y la infusión de plasma: La terapia plasmática tradicionalmente se indica para estabilizar a los pacientes con SHUa, aunque no atacan la causa del SHUa y no curan la enfermedad. Con la transfusión de plasma fresco congelado (PFC) de un donante sano a un paciente con SHUa en el proceso que se conoce como infusión de plasma, la infusión complementa los componentes químicos que están bajos o ausentes en el cuerpo del paciente. El plasma es el componente líquido de la sangre que transporta las células sanguíneas (glóbulos rojos y blancos, y también las plaquetas) y también transporta diversos compuestos químicos por todo el organismo. Se puede considerar al plasma como "el pegamento que mantiene la sangre unida y evita que la sangre se destruya". Algunos casos de SHUa no responden a la infusión de plasma, o pueden presentar complicaciones debido al agregado de más volumen de líquido, de modo que con frecuencia se indica la plasmaféresis como opción siguiente de terapia plasmática. La plasmaféresis utiliza una máquina de féresis especial para filtrar y extraer todo el plasma original del cuerpo, y reemplazarlo por el plasma de un donante de sangre sano. Los pacientes con SHUa más pequeños, debido a que tienen un volumen de sangre total menor, también pueden necesitar que se agregue una unidad de concentrado de glóbulos rojos. Para recibir plasmaféresis, los pacientes deberán colocarse quirúrgicamente un catéter implantado, conocido también como “línea central”. Mantener la línea central seca y esterilizada es sumamente importante. Los pacientes con determinadas mutaciones genéticas parecen tener una respuesta algo mejor a las terapias plasmáticas, pero ninguna de las terapias plasmáticas son una cura y la actividad del SHUa puede volver a aparecer con el tiempo. La terapia plasmática es invasiva y puede generar complicaciones importantes, incluida la muerte, paro cardíaco no fatal, infección sistémica, hipotensión que requiere tratamiento con agentes vasopresores, y trombosis en el 28% de los pacientes. El índice de problemas de seguridad es particularmente alto en los niños que se someten a procedimientos de aféresis.

Soliris® (denominación genérica: eculizumab)

Un avance reciente en el tratamiento del SHUa fue la aprobación de la FDA, en septiembre de 2011, de Soliris (eculizumab), un inhibidor del complemento “primero en su clase” aprobado para el tratamiento de adultos y niños con SHUa. Elaborado por Alexion Pharmaceuticals (Cheshire, CT), Soliris es un fármaco intravenoso (IV) aprobado por la FDA para evitar la hemólisis (destrucción de glóbulos rojos) en los pacientes con SHUa. Soliris ataca la causa de la enfermedad, que es la superactivación de las proteínas del complemento.

En los estudios clínicos, Soliris inhibió el complemento y redujo los coágulos de sangre que dañan los vasos sanguíneos, los riñones y otros órganos en los pacientes con SHUa. Un diagnóstico adecuado de SHUa y la intervención temprana del tratamiento con Soliris puede mantener o restaurar la función renal, y así evitar posible deterioro a largo plazo en los riñones. Para más información, visite el Foro de Soliris en nuestro sitio de Internet en http://atypicalhus.ning.com/forum/topics/soliris-1

Alexion Pharmaceuticals patrocina los sitios de Internet www.ahussource.com y www.soliris.net. Los pacientes y los médicos que necesitan información detallada sobre este fármaco pueden comunicarse a la empresa directamente al 1-888-SOLIRIS.

Opciones de acceso venoso

Acceder a las venas del paciente para su tratamiento puede ser uno de los momentos más estresantes para los pacientes con SHUa y sus familias. Para poder tratar la enfermedad, los médicos deben contar con líneas intravenosas (IV) de buena calidad para acceder directamente al torrente sanguíneo del paciente. Existe una gran variedad de líneas IV, y si bien la línea IV “en el brazo” estándar puede ser la más conocida, los tipos de tratamiento del SHUa y los frecuentes análisis de laboratorio para monitorear los niveles sanguíneos y la salud del paciente exigen una solución a más largo plazo. En lugar de un acceso IV común en el brazo, la mayoría de los pacientes con SHUa tienen puntos de acceso tales como una línea de CCIP (catéter central insertado periféricamente) o una de las opciones a más largo plazo que se clasifican como “líneas centrales”. El personal médico puede analizar las opciones adecuadas para el paciente con SHUa, hay opciones de línea central que incluyen un catéter subcutáneo (debajo de la piel) o una línea Broviack o Tessio (externa, con un vendaje que debe mantenerse seco y esterilizado). Independientemente del tipo de acceso al torrente sanguíneo, es fundamental que se implementen PROCEDIMIENTOS ESTÉRILES cada vez que se accede a la línea o se sale de ella. Una infección en la línea puede poner en riesgo la vida.

Las infusiones de plasma se pueden realizar con la conocida punción venosa y la línea IV común en el brazo. Esta es la opción menos invasiva, pero recuerde que el personal de enfermería frecuentemente tendrá instrucciones de combinar esto con heparina, un anticoagulante que se utiliza mucho para prolongar la duración de la permeabilidad del catéter, para mantener la plena funcionalidad del acceso IV durante un tiempo que puede variar de horas a días. Hay que mantenerse atento ante la aparición de hinchazón, moretones o dolor local, e informar al personal médico si se presenta cualquiera de estos signos de advertencia ya que podrían indicar un efecto secundario grave asociado con la heparina. Otras opciones de acceso requieren una cirugía para implantar un dispositivo de “línea central” que permite un acceso al torrente sanguíneo del paciente para un tratamiento a más largo plazo o especializado. Por ejemplo, los tratamientos de plasmaféresis retiran (y desechan) el plasma del paciente con SHUa de su sangre y lo reemplazan con plasma de un donante de sangre sano. Este tratamiento requiere una línea central que posee DOS lúmenes (extremos cerrados), uno para extraer el torrente sanguíneo del paciente y el otro para devolver el torrente sanguíneo nuevamente al paciente a través de una máquina de plasmaféresis especializada. Antes de la cirugía de implante de la línea central, el médico o el personal de enfermería debe poder mostrarle una presentación con una “lamina educativa” para que pueda ver el dispositivo que se pretende implantar antes de la cirugía y entender los beneficios y las necesidades. Algunos médicos tienen un método o un implante que prefieren frente a otros, pero los valores de los análisis de laboratorio como el nivel de RSC, LDH (un marcador químico del grado de actividad del SHUa) y PMC con frecuencia orientan la elección del médico en cuanto a la línea central y el tratamiento.

Análisis de laboratorio (análisis de sangre)

Los resultados del laboratorio pueden ser confusos para los pacientes y los miembros de la familia cuando se analiza un nuevo diagnóstico de SHUa. ¡Haga muchas preguntas! Es sumamente importante que entienda los paneles de laboratorio básicos – usted es el primero en la “línea de cuidado” de usted mismo o de su ser querido, y con frecuencia el personal médico podría solicitar que le proporcione breves historias médicas. Las opciones de tratamiento y la frecuencia (más tratamientos, el intervalo entre los tratamientos, pasar de las infusiones de plasma a plasmaféresis, considerar las infusiones de Soliris) son opciones que dependen de las tendencias que se observen en los valores de laboratorio además de los síntomas del paciente y su capacidad para tolerar el tratamiento elegido. 

Los siguientes son los análisis de laboratorio comunes que se les indican a los pacientes con SHUa. Es importante que sepa si un análisis de laboratorio determinado tiende a aumentar o a disminuir, o si se ha estabilizado de un análisis al siguiente. Llevar un registro, diario o copias impresas de los valores de laboratorio es útil para muchos pacientes con SHUa y sus familiares. 

Hemoglobina, hematocrito (Hto): Juntos, constituyen el par “HyH”; y con el recuento de glóbulos rojos, se relacionan con la capacidad de la sangre del paciente para transportar oxígeno por el organismo. Los valores de laboratorio más altos dentro del rango normal son mejores ya que los valores bajos pueden indicar anemia, que puede derivar en sensación de cansancio o fatiga. Si el paciente presenta un recuento de glóbulos rojos bajo, los médicos pueden optar por agregar un medicamento que pueda estimular la producción de glóbulos rojos, como la eritropoyetina (también llamada, “epo”) o un fármaco con un tiempo de liberación similar llamado Aranesp® (darbepoetina alfa). 

Las plaquetas son fragmentos de células que ayudan en el proceso de coagulación. Si un paciente tiene un bajo recuento de plaquetas, pueden salirle moretones en la piel con mayor facilidad, por lo tanto se debe informar acerca de la presencia de marcas negras y azules al equipo médico. 

Los glóbulos blancos (leucocitos) son células del sistema inmune que participan en la defensa del cuerpo contra las infecciones. Un alto recuento de glóbulos blancos puede significar que existe una infección.

La lactato deshidrogenasa (LDH) es un marcador químico de la actividad del SHUa, por lo tanto un número elevado o una tendencia creciente en general significa que el episodio de SUHa está empeorando (“aumentando ”), por lo tanto es probable que el tratamiento deba ser más agresivo. 

La haptoglobina es otro marcador de hemólisis (la ruptura de los glóbulos rojos). Cuando los glóbulos rojos se rompen, liberan hemoglobina al torrente sanguíneo. La hemoglobina se combina con una sustancia química denominada haptoglobina. Un nivel de haptoglobina bajo en el torrente sanguíneo es otro indicador de SHU activo. 

Los niveles de creatinina indican que hay función renal y constituyen otro valor de laboratorio vital que hay que monitorear. Un bajo nivel de creatinina indica que se están eliminando de manera efectiva las toxinas del cuerpo a través de la producción de orina en los riñones. Los valores de creatinina elevados significan que los riñones no están funcionando de manera adecuada y que se pueden acumular toxinas en el cuerpo a niveles peligrosos. En la enfermedad renal en estado terminal (ERET), los riñones dejan de eliminar toxinas a través de la producción de orina, entonces se necesita realizar diálisis para eliminar los niveles fatales de toxinas del cuerpo del paciente. Las proteínas en la orina son otra medida de la función renal, ya que los riñones que funcionan mal derraman demasiadas proteínas.

El nitrógeno ureico en sangre (NUS) es una medida de la función renal. También puede verse afectado por el nivel de hidratación que tiene el paciente y es un indicador de la capacidad del riñón para mantener los niveles de líquido del cuerpo dentro de valores normales. Como tendencia se prefieren los valores de NUS bajos.

Términos renales comunes

Es importante conocer los términos médicos ya que ayudan al paciente con SHUa a entender su enfermedad y el plan de tratamiento; por lo tanto, asegúrese de preguntar cuando surja un término desconocido en la conversación o en los informes de la historia clínica. Con frecuencia estos términos pueden ayudarlo a entender si la situación está mejorando, empeorando o está estable, y entender estos términos en la medida en que se relacionan con los análisis de sangre del paciente es fundamental para determinar el riesgo de insuficiencia renal.

La dieta renal: La dieta renal o del riñón ayuda a los pacientes a reducir la cantidad de productos de desecho que producen, lo cual disminuye la carga de trabajo de los riñones. Es importante enfatizar que no hay ninguna “dieta renal” que se considere única que se pueda  extraer de los recursos en línea, ya que las dietas son personalizadas de acuerdo con la función renal y la salud general de cada paciente. La mayoría de las dietas adecuadas para los riñones limitan el consumo de potasio, fósforo y sodio a distintos grados, pero el médico del paciente con frecuencia organizará una consulta con un nutricionista o un dietólogo para asegurar que se establezca un plan alimentario personalizado que funcione junto con el tratamiento y los medicamentos del paciente para el SHUa.

Enfermedad renal crónica (ERC): La enfermedad renal crónica es la pérdida progresiva de la función renal a lo largo de meses o años y en general se la divide en 5 etapas, que van desde una función renal levemente disminuida (Etapa 1) a una función gravemente deteriorada (Etapa 5). La enfermedad renal crónica se diagnostica mediante análisis de sangre tales como el nivel sérico de creatinina y nitrógeno ureico en sangre (NUS), así como mediante otras medidas de la función renal como el coeficiente de depuración de creatinina y el índice de filtrado glomerular estimado (IFGe). 

Enfermedad renal en etapa terminal (ERET; también conocida como ERC Etapa 5): La progresión a ERET significa que los riñones ya no pueden eliminar con efectividad los productos de desecho y el agua del cuerpo. En  esta fase, entre los temas de análisis clave para el paciente, la familia y los proveedores de salud se incluirán las opciones de tratamiento de reemplazo renal, incluidos la diálisis de mantenimiento o el trasplante renal

Uremia: A medida que se deteriora la función renal y el cuerpo es menos capaz de eliminar el agua y los productos de desecho, pueden acumularse toxinas en el cuerpo y causar uremia. Los síntomas pueden incluir debilidad, fatiga, náuseas, vómitos, picazón de la piel, calambres musculares, dolor articular y dolores, visión borrosa y problemas del sueño. 

Diálisis: Cuando un paciente está en ERET, debe hablarse sobre diálisis en caso de que haya progresión a la última etapa, normalmente llamada “insuficiencia renal”. Cuando falla la función renal, los riñones dejan de realizar su principal función de preservar la vida al eliminar el agua y los desperdicios del cuerpo. La dieta, la disponibilidad del centro de tratamiento, las circunstancias familiares y el estilo de vida están entre las consideraciones principales que se tienen en cuenta cuando la diálisis se torna necesaria para realizar artificialmente el trabajo de los riñones.

La hemodiálisis (acceso al torrente sanguíneo; también llamada “hemo”) y la diálisis peritoneal (intercambio de soluciones en el abdomen; también “DP”): Tanto la hemodiálisis como la diálisis peritoneal requieren puntos de acceso que se implantan quirúrgicamente. Ambos métodos tienen sus puntos positivos, y las opciones de diálisis variarán de acuerdo con la situación y las elecciones de estilo de vida del paciente con SHUa.

 

Volver a casa – Análisis de laboratorio de seguimiento del SUHa

El SUH Atípico se caracteriza por reiteradas recaídas, que pueden causar graves daños en órganos vitales, aún cuando puede ser difícil detectar los síntomas visibles de la enfermedad en el inicio de la enfermedad. Al momento del diagnóstico inicial, es probable que el paciente con SHUa sea internado unas semanas o meses para monitorear estrechamente su condición, considerar e implementar un plan de tratamiento efectivo y evaluar tanto la variabilidad como la complejidad de la afección por SHUa. Cuando los médicos consideran que el paciente está suficientemente sano, comienzan a capacitar al paciente o a los padres en todos los aspectos del cuidado en el hogar y establecen un plan de cuidado que incluye visitas de seguimiento, análisis de sangre y tratamientos. 

El monitoreo del paciente es particularmente difícil debido a la complejidad, la gravedad y la variabilidad de la enfermedad. Los síntomas de un paciente también pueden variar con el correr del tiempo. Los análisis de sangre frecuentes pueden detectar otro episodio antes de que el paciente sufra los síntomas y puede indicar la necesidad de un tratamiento rápido para proteger la función renal durante una recaída. No espere a que se presenten síntomas característicos y pronunciados, ya que con frecuencia las únicas advertencias serán un poco de cansancio, moretones, o tal vez vómitos. SEA MUY PROACTIVO; pida que le realicen análisis de laboratorio ante el primer indicio de problemas de salud o conducta. Los análisis de laboratorio con frecuencia muestran la actividad del SHUa ANTES de que se presenten los síntomas; ¡no espere a la próxima visita de seguimiento o programada! Cada paciente con SHUa es diferente, y nadie puede predecir el desarrollo de la enfermedad, de modo que el objetivo más importante es monitorear agresivamente y tratar a los pacientes para preservar su función renal.

Dirigirse a la Sala de Emergencias

El personal de la Sala de Emergencias generalmente no tiene mucha experiencia con pacientes con SUH, particularmente con SHUa. Antes de salir del hospital después de recibir un diagnóstico inicial de SHUa, asegúrese de tener un plan de emergencia listo como parte del “plan de cuidado” del paciente con SUHa. Con frecuencia, los médicos que atienden a pacientes con SHUa sugieren que SE COMUNIQUE CON SU MÉDICO ANTES DE DIRIGIRSE A LA SALA DE EMERGENCIAS DE SU HOSPITAL. La mayoría de los médicos que atienden a pacientes con SHUa tienen la opción de “internar directamente”, lo cual evita que el paciente  se dirija a la sala de emergencias y sea internado directamente en el sector donde normalmente se manejan tratamientos de SHUa y los cuidados asociados. SIEMPRE lleve sus medicamentos consigo, ya que muchos son medicamentos especializados y en general puede pasar un tiempo hasta que la farmacia del hospital pueda solicitar esa medicación, se la registre, y se lleve al sector. NUNCA dé un medicamento a un paciente que esté en camino al hospital sin antes controlar con el personal médico del paciente, ya que incluso los medicamentos programados en forma regular a veces se cambian como consecuencia de las necesidades de cuidado actuales o urgentes. Si se encuentra inesperadamente en una sala de emergencias, describa en detalle el último evento de SHUa, el tratamiento, los medicamentos y el tiempo que pasó en el hospital. Considere tener una carpeta “práctica” para llevar consigo; ésta debe incluir una carta de su médico, una copia de los análisis de laboratorio recientes, una lista de los medicamentos y los regímenes de dosis, y cualquier otro detalle útil sobre su enfermedad.

Experiencia del médico con el SUHa

A medida que navegue en los foros de nuestro sitio interactivo en Internet, notará que las batallas más prolongadas contra la actividad del SHUa parecen estar vinculadas con más complicaciones para el paciente. Cada ataque puede poner en riesgo la vida y la repetición de los episodios de SHUa erosiona la función renal del paciente. Recomendamos que hable extensamente con su médico o equipo de cuidado acerca de todos los aspectos del SHUa, y les indique a los miembros de su familia y al personal médico que visite www.atypicalhus.org  (nuestro sitio interactivo) y www.atypicalhus.net (nuestro sitio sobre detalles médicos). La página de inicio de nuestro sitio interactivo incluye un “Directorio de médico a médico” para que los médicos puedan hablar directamente con otros médicos que ofrecen voluntariamente compartir su experiencia con el tratamiento de los pacientes con SHUa. Gracias a este servicio gratuito, médicos de todo el mundo pueden conectarse y aprovechar la información más actual y opiniones de expertos acerca del SHUa.

Pruebas Genéticas

Cuando el paciente logra estabilizarse, el médico puede enviar muestras de sangre para realizar pruebas genéticas en un laboratorio especializado. En los Estados Unidos, la planta principal de pruebas genéticas para pacientes con SHUa está en la Universidad de Iowa (ver **PRUEBAS GENÉTICAS – DETECCIÓN DE SUHA ** a continuación). Bajo la dirección del Dr. Richard Smith, el personal del Laboratorio de Investigación Renal y Otolaringología Molecular (Molecular Otolaryngology and Renal Research Laboratories – MORL (por sus siglas en inglés) actualmente realiza las pruebas más exhaustivas que existen para esta enfermedad. Es posible detectar una o más anormalidades genéticas mediante las pruebas genéticas, aunque alrededor del 50% de los resultados de la detección de SHUa terminan siendo de causas desconocidas (idiopáticas). Dado que la genética es un área en rápido avance, sugerimos firmemente que monitoree los avances en el campo del SHUa en forma regular.

Ofrecer información y perspectivas

La Fundación para Niños con SUH Atípico le da la bienvenida a una red de apoyo para pacientes, familiares, amigos e investigadores a quienes verdaderamente  les importan las personas que lidian con la mayoría de los desafíos médicos y los problemas emocionales que enfrentan las familias con SHUa. Estamos aquí para ayudarlo…

Nota: Este artículo se presenta a modo de visión general del SUHa para brindarle una base de conocimiento mientras comienza su viaje; los padres que escribieron este artículo NO son médicos profesionales capacitados. CONSULTE A SU MÉDICO acerca de los detalles de su caso, ya que hemos abarcado solamente unas pocas áreas básicas y el ámbito del SUHa lidia con información compleja que cambia rápidamente con las nuevas investigaciones.

 

 

                                               

Enlaces útiles para los pacientes con SUHa y sus familias

Si bien el SHUa es un trastorno raro, complejo y sumamente variable, si lo desea puede explorar algunos de los sitios de Internet que se detallan a continuación para obtener más información. Para los que desean utilizarlos en idiomas que no sean inglés, sugerimos que utilicen un traductor de “documento completo” como la función “Traducir toda la página de Internet”, un servicio gratuito de Babelfish http://babelfish.yahoo.com/ y otros proveedores.

 

**ENLACES INFORMATIVOS **

Síndrome Urémico Hemolítico Atípico, GeneReviews, NCBI Bookshelf. Una visión detallada del SHUa, algunos se refieren a este artículo con importante contenido médico como el "Libro". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/

Una excelente visión general breve es: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/atypical-hemolytic-uremic-syndrome

MedlinePlus Medical Encyclopedia, un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (U.S. National Library of Medicine) y los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health - NIH), brinda información detallada sobre los valores de los análisis de laboratorio que se utilizan comúnmente para monitorear el estado de los pacientes con SHUa. Comience con el perfil metabólico completo (PMC).

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003468.htm para acceder a información sobre valores y subanálisis de laboratorio, luego utilice la barra de búsqueda para encontrar otros análisis de laboratorio (RSC, HDL, etc.).

La Fundación para Niños con SUH Atípico brinda dos sitios de Internet; visite: www.atypicalhus.net y www.atypicalhus.org

Para ver una recopilación de artículos de investigaciones y publicaciones sobre SHUa, visite el Foro de Investigación en el sitio interactivo de Internet: http://atypicalhus.ning.com/forum/topics/current-research
(por ejemplo, el artículo de investigación sobre SHUa: Remuzzi G, Noris M. N Engl J Med. 2009;361(17):1676-1687; http://www.sepeap.org/archivos/pdf/11189.pdf)

El canal clínico del SHUa: Videos informativos que brindan información valiosa y detallada sobre el SUH Atípico. http://www.youtube.com/user/aHUSclinical

Nuestro Volante sobre SHUa es una sola hoja útil con información básica sobre el SHUa para distribuir a los miembros de la familia, amigos y cuidadores. Esta página descargable brinda una rápida idea que lo que significa un diagnóstico de SHUa para un paciente y su familia. http://api.ning.com/files/bbHLGQAvtUKCgC1NnCspvepsENiCyqYVUWmckndJoOIdKW7Kcr2vrQ1KPPkENmjjMZ7HtQFKpgHMJ-UZD*flAKBq38D2pLtV/BasicsofAHUS0511.pdf

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Nuestro Folleto sobre SUHa “Una historia de esperanza” comparte las historias de pacientes con SHUa de todo el mundo y sus familias, y destaca los puntos importantes de la información sobre el SHUa.  Se puede ver en http://api.ning.com/files/30ZvCB*ZV4cvsiFVQWBxWklHkDu38vxm3zq7zRNI*BuMKRs1xPJ8X4zo1M8c*CnpakPYtiyju0HnGnh0AukO0yAUVr4LqMtN/AHUSSTORIESOFHOPESPANISHWEB1.pdf  en un formato que se puede descargar, se pueden solicitar múltiples copias en Digital Lizard http://www.digitallizardprint.com/dlp/UserEditFormFilling.aspx.                                                                             

**Conéctese** 

Alentamos a los pacientes, a sus familias y a organizaciones que están involucrados en enfermedades raras a tomar control y a participar en grupos y organizaciones que se esfuerzan para ayudar y apoyar a las personas con enfermedades raras, y para brindarles orientación y conocimientos.

¡Únase a la red internacional del SHUa! Una iniciativa conjunta de la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD)/Organización Europea para las Enfermedades Raras– EURORDIS): Manténgase actualizado sobre las innovaciones de otros países, con traducciones en múltiples idiomas. Las Comunidades de Enfermedades Raras ayudan a los pacientes a entender su enfermedad, a conectarse con otros pacientes y proporciona herramientas para vivir con sus enfermedades. Enlaces a organizaciones del SUHa en otros países, estudios clínicos, estudios nuevos y otros beneficios lo conectan con la investigación de vanguardia, información y los problemas que se presentan en los círculos del SUHa de todo el mundo. http://www.rareconnect.org/es .

El Proyecto R.A.R.E. en http://rareproject.org/.  Visite sus programas de concientización y apoyo más destacados: ¡Genes Mundiales (Global Genes), La Red de Enfermedades Raras de los Niños (The Children's Rare Disease Network), 7000 Pulseras de Esperanza (7000 Bracelets of Hope) y RareConnect! (http://www.rareconnect.org/es)

 

**PRUEBAS GENÉTICAS – DETECCIÓN DEL SHUA **

Estados Unidos:  El programa de detección genética del MORL de la Universidad de Iowa http://www.healthcare.uiowa.edu/labs/morl/(Laboratorio de Investigación Renal y Otolaringología Molecular - Molecular Otolaryngology and Renal Research Laboratory, MORL) (http://www.healthcare.uiowa.edu/labs/morl/) cuenta con la acreditación de las Enmiendas para las Mejoras de los Laboratorio Clínicos (Clinical Laboratory Improvement Amendments - CLIA) y realiza gran parte de los análisis de los pacientes con SUHa en Estados Unidos. El Dr. Richard Smith es el Director del MORL. Visite su sitio de Internet para obtener detalles específicos sobre los estudios genéticos del SUHa y las detecciones que existen, o comuníquese con ellos a: The University of Iowa 5270 CBRB Iowa City, IA 52242; teléfono: 319-335-6623; fax: 319-353-5869.

Pruebas genéticas en el Reino Unido: El Dr. T. Goodship recomienda comunicarse con el Servicio Genético del Norte (Northern Genetics Service) (http://www.newcastle-hospitals.org.uk/services/northern-genetics_services_molecular-genetics_genetic-tests_haemolytic-uremic-syndrome.aspx)

Italia:  Comuníquese con el Mario Negri Institute, Bergamo, Italia (Dr. G. Remuzzi).  Correo electrónico:  raredis@marionegri.it . FMI: http://villacamozzi.marionegri.it/index.php/en/registry.html

Comuníquese con linda@atypicalhus.org si desea obtener información sobre la detección genética para un paciente con SHUa fuera de los Estados Unidos.

 

**Enlaces específicos sobre el riñón**

La Fundación Nacional del Riñón (National Kidney Foundation), www.kidney.org (http://www.kidney.org/atoz/atozTopic_Spanish_Brochures.cfm)

La Asociación Americana de Pacientes Renales (American Association of Kidney Patients), www.aakp.org (http://www.aakp.org/espanol/index.cfm)

La Red Renal (Renal Network), www.therenalnetwork.org, y su sitio secundario, www.kidneypatientnews.org, tienen información y recursos importantes para pacientes y miembros de la familia que desean saber más acerca de la enfermedad renal crónica y la diálisis.

Comuníquese con linda@atypicalhus.org para ofrecer un recurso, programa o enlace valioso para las familias con SUHa que desee agregar a este documento.

aHUSBootcamp:  Revisado por L. Burke, mayo de 2012

 

IN REGARD TO MEMBERSHIP REQUESTS

To ensure proper processing of your membership, please make sure to set your email filters to accept emails, from info@atypicalhus.org.

The Atypical HUS Foundation is an all-volunteer organization. Please allow at least 72 hours for an email response confirming your membership request.  If you do not receive an email, please check your spam folder or email directly to info@atypicalhus.org

Membership is open to patients, family, friends, caregivers research and medical personnel.

WELCOME - JOIN US!

The Atypical HUS Foundation encourages patients and investigators to share information and explore options/resources as we work together to gain insight into this rare complement disorder. By increasing contact opportunities with researchers and medical personnel interested in helping the aHUS community, our stories foster a better understanding of atypical hemolytic uremic syndrome.

Sharing information, inspiration and support for one another, we seek to gather together people and knowledge as we strive to improve the lives of patients and families dealing with a diagnosis of aHUS.


NEW DIAGNOSIS OF aHUS?
Be proactive! Get the medical basics of aHUS, what lab values to monitor, and areas of concern...check out the "aHUS Bootcamp" and "About aHUS" tabs at the top of this page!
If your doctor has never treated a case of aHUS, please print out our 'Doc to Doc Registry' and ask him/her to contact a physician versed in the complexities of aHUS and new options for 2011 genetic testing and treatment.

************************

NOTE: Our 'Send a Message" function on each Member's page allows for private discussion of personal content. As with any social network, be cautious about giving personal contact information (home email info, phone number) until you have an established relationship with another person, organization, or associated website.

 

Did you know...

CFH (Serum Complement Factor H) is a regulatory protein. The secreted protein product of CFH consists of 20 repetitive units named "short consensus repeats" or SCRs (each approximately 60 amino acids). In patients with aHUS the last 5 "pearls" in the twenty pearl strand protein, SCR16 - SCR20, should bind to protect cells but do not- they are defective in one or more of the last 5 SCR locations. If they cannot bind or stick to the kidney to protect that tissue, the platelets clump into clots that affect the glomeruli of the kidney -potentially causing acute renal failure.
  
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It is estimated that there are about 2 cases of aHUS in the U.S. per 1,000,000 of population, and about 60% of aHUS patients are diagnosed as children. The condition is potentially life threatening, and either can be chronic or can recur at intervals.
  
more factoids...

Help us fight the battle

Your donation of $295.for an aHUS pearl bracelet will directly fund research to help aHUSpatient and their families. Each bracelet has an appraised value of $925, and is offered with your gift of $295. Note:  For shipping outside the USA, please add $25. to cover international shipping costs.

(Note: Bracelets do not qualify as tax deductible donations under IRS regulations.)

Normally, aHUS pearl bracelets to be made-to-order and as such expect a 4 to 6 week window before your custom bracelet is shipped.  In a rush?  Contact info@atypicalhus.org with your request and details.

 

 Donations of a specific dollar amount are welcome-every dollar will help aHUS research efforts supported by The Atypical HUS Foundation at www.atypicalhus.org.


Donations may be made via credit card or Paypal. If you prefer, checks made payable to The Atypical HUS Foundation may be mailed to:

The Atypical HUS Foundation
C/O Deborah Lewis
PO Box 333
Barnhart, MO 63012


For pearl bracelet orders, please allow extra time for processing checks. Questions about aHUS donations? Please email info@atypicalhus.org

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