The Atypical HUS Foundation

SHUa Bootcamp, en Francais

 

Un Diagnostic de SHU Atypiques – Maintenant Ce Que ?

Par Linda Burke, Cheryl Biermann et Jodi Kayler

 

Traduction de l’original anglais de courtoisie Nicolas Mullier, L’AIRG France

 

 

Des symptômes imprécis mais indéniables, comme une fatigue extrême, une sensation de gonfler, des vomissements, une certaine pâleur ou encore une fièvre inexpliquée qui donnent lieu à une visite chez le médecin ou à l’hôpital. Peut-être avez vous eu, depuis quelques jours, une impression de grossir, accompagnée d'urines foncées ou d’une forte odeur. L’appétit peut avoir complètement disparu et une bonne alimentation commence à être un combat permanent. Nouvellement armé d'un diagnostic médical pour le syndrome hémolytique et urémique atypique, vous commencez à entendre des termes médicaux tels que l'hémolyse, les différents tests sanguins, la numération plaquettaire, des tests de la fonction rénale, et de protéines dans l'urine! Qu'est-ce que tout cela signifie vraiment ?

 

Types de syndrome hémolytique et urémique


Le Syndrome hémolytique et urémique (SHU) décrit des scénarios cliniques dans lesquels les patients ont hémolyse microangiopathique, une diminution de la numération plaquettaire, et des dommages sur différents organes. Il existe deux types de SHU. Les SHU typiques: (causée par E. coli ou d'autres aliments / pathogènes transmissibles par l’eau) et SHU atypiques (généralement une mutation génétique, mais parfois déclenchées par d'autres maladies ou causes inconnues).


SHU (SHU typiques)

SHU typique (aka, Shiga-toxine E. coli productrices de syndrome hémolytique et urémique ou SHU STEC) est une maladie acquise du fait de l'exposition à la bactérie E. coli ou d'autres pathogènes d'origine alimentaire ou encore l'eau contaminée, qui se présente souvent par une diarrhée sanglante. Les déclencheurs sont variés. De l'exposition aux matières fécales animales dans une ferme ou d'un parc mais également aux infections liées à la consommation d'aliments contaminés, comme la viande hachée qui est un autre danger. Ces toxines peuvent provoquer une réaction du système immunitaire qui provoque une hémolyse (destruction des globules rouges), une insuffisance rénale, ainsi que des dommages aux autres systèmes du corps. En SHU typique, la plupart des cas ne se reproduira plus après l'apparition initiale (généralement une durée de 4 à 6 semaines). Les impacts et résultats, décrits varient très largement en fonction des cas avec des résultats allant de récupération complète jusqu’au décès, mais de nombreuses expériences montrent un certain degré de lésions rénales à long terme, ainsi que des complications neurologiques liées à la pression sanguine élevée. Ce type de SHU le plus commun est généralement lié à un événement unique, souvent identifiable par l’exposition d’un groupe de plusieurs patients, et l’épisode du SHU ne récidivera pas.

 

SHU atypique
Les personnes atteintes de SHU atypique naissent avec cette maladie génétique et ont un risque permanent de voir leur maladie génétique soudainement devenir active avec des complications potentiellement mortelles. Le SHU atypique se déclenche en raison des gènes anormaux que le patient acquiert à la naissance, tandis que certaines conditions telles que l'exposition bactérienne ou virale pourrait être parmi les déclencheurs suspectés.

 

Les mutations génétiques sont la cause sous-jacente si les mutations sont identifiées par le dépistage génétique ou si les tests génétiques ne sont pas concluants.

 

SHU atypique est imprévisible et la durée de l’épisode varie considérablement, tout comme la fréquence des événements, et la gravité d’un patient à un autre. Certains patients auront des signes et des symptômes intermittents, tandis que d'autres auront des symptômes chroniques. Certains événements du SHUa se produisent avec des conséquences rapides et dévastatrices. Historiquement, en raison des options limitées de traitement, les perspectives pour les patients étaient faibles, le risque de thromboses (caillots de sang) était élevé pouvant être fatal.


Le SHU atypique est une maladie rare et chronique qui produit une activation incontrôlée du complément et provoque des caillots sanguins (microangiopathie thrombotique ou TMA) dans les petits vaisseaux sanguins du corps. Il affecte différents organes, dont les reins, le cœur, les poumons, le cerveau et les systèmes gastro-intestinaux. Le système du complément est une partie du système immunitaire humain, ce qui permet normalement de lutter contre la maladie en s'attaquant à toutes les cellules étrangères ou envahissantes. Contrôlé par nos gènes, notre système du complément est généralement régi par des protéines qui l'empêchent de devenir hyperactive. Dans le SHUa, certaines protéines du complément sont manquants ou ne fonctionnent pas correctement, ce qui se traduit en termes médicaux par  un « dérèglement du complément» ou «induite par le complément ».

 

Le dépistage génétique peut être effectuée afin d’identifier la mutation, mais environ 30% à 50% des patients SHUa n'auront pas de mutation génétique identifiée (tels que le facteur H, facteur I, protéine membranaire, etc.), et un diagnostic de SHU atypique ne dépend pas uniquement des résultats de tests génétiques.

 

Une maladie est classée comme "rare" si elle touche moins de 500 patients par million d'habitants, mais SHUa est classé "ultra rare". Cette appellation est réservée pour les maladies qui touchent moins de 20 par million d'habitants. Pour mettre cela en perspective, selon le United States Census Bureau en Avril 2012, la population de l'Amérique du 312,8 million de personnes, le nombre de patients atteints de SHU atypique serait de moins de 625. La population mondiale est estimée à 7 milliard, le nombre des patients atteints de SHU atypique dans le monde est estimé à moins de 140 000.

 

Diagnostic de SHU, AHU, ou TTP


Les médecins peuvent effectuer certains tests afin d’aider à diagnostiquer un SHU ou un SHU atypique. Les deux forme de SHU peuvent également partager quelques signes et symptômes d'une autre maladie appelée purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT), qui a une cause sous-jacente différente. Les médecins peuvent également mesurer les niveaux d'une certaine protéine dans le sang, ADAMTS13, qui peut les aider à clarifier si un patient a un SHUa ou un PTT. Le médecin devra s'appuyer sur les signes, les symptômes, les tests de laboratoire et des consultations fréquentes afin de déterminer les soins et le traitement pour les patients concernés par ces maladies potentiellement mortelles.

 

Qu'est-ce qui arrive au corps pendant l'activité AHUS?


Normalement, les globules rouges, ont plusieurs rôles importants à jouer dans notre corps, mais leur principale fonction est de transporter l'oxygène dans le corps par les poumons, nos tissus et organes. Les reins en parfait fonctionnement, produisent une hormone appelée érythropoïétine ou EPO qui stimule la moelle osseuse de la personne afin créer le bon nombre de globules rouges qui transportent cet apport d'oxygène.
Chez un patient avec un SHU atypique, son corps perd la capacité de contrôler son système du complément, les cellules des parois des vaisseaux sanguins sont endommagés, et les plaquettes commencent à se coaguler anormale suite à l'inflammation et cause ainsi des problèmes divers dans tout le corps. Les globules rouges se brisent durant les épisodes actifs du SHUa. Le processus de rupture qui survient lorsque le flux de cellules et les petits vaisseaux sanguins sont endommagés. Comme les globules rouges se brisent (hémolyse) et ces fragments cellulaires (schizocytes) circulent jusqu’aux reins, de minuscules caillots microscopiques sont créés et la numération plaquettaire du patient peut diminuer.
La destruction des globules rouges provoque une cascade d'effets et en particulier une anémie sévère et des dommages aux organes vitaux, impliquant souvent un degré d'insuffisance rénale. Le faible nombre de globules rouges (anémie) signifie l'oxygène n'est pas transportée dans corps, vers les tissus et organes, en particulier le cœur et le cerveau, qui ne peuvent plus faire leur travail de manière très efficace. Pour cette raison, un patient souffrant d'anémie liée au SHUa se fatigue facilement et est pâle.

 

Si les reins du patient SHUa ne peuvent pas fonctionner correctement, le corps ne peut pas se débarrasser des toxines, donc la baisse de la production d'urine et des tests en laboratoire peuvent indiquer une quantité accrue de protéines dans les urines. Un mauvais fonctionnement des reins peut aussi conduire à l'hypertension artérielle et une surcharge liquidienne, ce qui peut impacter le cœur et les poumons. Si des caillots microscopiques se développent dans le cerveau, les patients peuvent avoir des complications neurologiques, comme des convulsions. Le traitement sera déterminé par les résultats de tests en laboratoire, alors attendez-vous des analyses de sang ou d'urine qui vous seront prescrits par votre médecin et les résultats du test doivent être discutés avec vous : numération globulaire complète, analyse complète métabolique et du lactate déshydrogénase sont des tests de laboratoire couramment commandés.
Alors que des organes comme le cœur, les poumons, le système gastro-intestinal et le cerveau peuvent être touchés au cours d'un épisode actif de SHUa, de nouvelles informations à propos de l'implication de plusieurs autres organes sont en train être mis à la disposition des chercheurs et des médecins. Environ 48% des patients éprouvent des problèmes neurologiques, tels que les accidents vasculaires cérébraux ou de crises d'épilepsie. Environ 43% des patients SHUa rencontrent des problèmes cardiaque ou cardio-vasculaire, telles que les vaisseaux sanguins endommagés ou de l’hypertension artérielle. Les complications touchant le système gastro-intestinal du patient SHUa peuvent inclure une inflammation, des douleurs abdominales, ou des dommages au foie. Les dommages aux petits vaisseaux sanguins dans le corps s'accumulent au fil du temps. À l'heure actuelle, aucun test de laboratoire spécifiques existent pour déterminer les dommages SHUa à d'autres organes (de tels bio marqueurs sont actuellement en cours de développement), mais les médecins peuvent surveiller la maladie par des tests sanguins et des tests de la fonction rénale avec des laboratoires classiques, et les éventuels autres problèmes du système cardiaque ou autres peuvent être évalués par d'autres méthodes telles que les rayons X ou une biopsie.

 

A propos des Médecins


Le SHU atypique est une maladie très rare, les médecins ont de l'expérience avec le suivi de plusieurs cas de SHUa. La collaboration entre les spécialistes est une composante essentielle de toute équipe de soins du SHU atypique.
En règle générale, ce sont certains spécialistes qui sont principalement impliqués dans les cas de SHUa, alors que d'autres peuvent être consultés. Les néphrologues sont des experts en maladies rénales. Ces médecins surveillent la fonction rénale, l'hypertension artérielle, activité de la maladie SHU atypique, et la dialyse (le cas échéant). Les reins sont des organes très sensibles et les soins peuvent être complexes en raison d'une variété de sujets. Les Néphrologues doivent être des médecins clés dans les cas de SHUa et doivent être étroitement impliqué dans l’organisation des traitements et des soins. Les Hématologues sont des experts en maladies du sang. Ces médecins peuvent surveiller étroitement l'activité du SHUa et ses effets sur le système sanguin du patient. Parfois, l'équipe de soins peut inclure un oncologue, un médecin qui se spécialise normalement dans le cancer, mais peut être consulté pour une opinion sur diverses questions liées à SHUa.
De nombreux hôpitaux placent les patients SHUa dans unités de néphrologie, tandis que d'autres hôpitaux orientent les patients vers les hématologues. Les médecins chargés de la prise en charge des patients SHUa devra veiller non seulement les analyses biologiques de laboratoire et les paramètres de la fonction rénale, mais aussi doit agir en collaboration avec les cardiologues, les neurologues, et d'autres spécialistes. De plus en plus, les consultations pour les patients SHUa peuvent inclure des immunologistes, du fait que les professionnels de la santé prennent conscience que le système du complément chez les patients SHUa n'est pas contrôlé, ce qui nécessite des équipes de soins conjointent afin d'aborder cette partie d’hyperactivité du système immunitaire du patient.

 

Types de traitement


La gestion de SHU atypique peut varier. Il n'y a AUCUN « protocole de traitement standard » comme cela est courant avec le traitement de nombreuses maladies. En raison de la complexité et de la variabilité des symptômes du SHUa, il faut s'attendre à ce que les médecins peuvent essayer une ou plusieurs des options ci-dessous et d’en suivre les résultats afin de déterminer le degré d'efficacité du traitement. Certains patients réagissent bien à un type de traitement, tandis que d'autres peuvent avoir besoin d'essayer différentes options. Les  prélèvements de sang donnent les clés essentielles qui déterminent le type et la fréquence du traitement.
L'échange de plasma et l’injection de plasma (voir ci-dessous) ont traditionnellement servi de premières options pour stabiliser un patient SHUa, mais ne traite pas la cause sous-jacente de l'activité SHUa. Certains patients SHUa qui ne répondent pas au traitement plasma peuvent répondre à des traitements qui ciblent le système immunitaire. Parfois, l'immunoglobuline intraveineuse (IgIV) est utilisé en conjonction avec, ou en remplacement de produits plasmatiques. IgIV est un produit sanguin artificiel qui peut aider à réguler le système immunitaire. Les stéroïdes, comme la prednisone, sont aussi parfois utilisés, mais peuvent augmenter la tension artérielle chez les patients et doit être utilisé uniquement sous surveillance médicale très étroite. En raison de la nature continue du processus de la maladie et d'éventuels dommages aux reins et dans tout le corps, la plupart des patients peuvent avoir besoin de traitement contre l'hypertension. Contrôler une pression artérielle élevée (hypertension) est essentielle pour préserver le cœur et les reins.

 

Les transfusions sanguines:

 

Beaucoup de patients SHUa sont admis à l'hôpital avec des analyses indiquant un taux de globules rouges et de plaquettes bas, une transfusion de produits sanguins est souvent jugée nécessaire par le médecin. Selon la décision du médecin, un patient peut recevoir les globules rouges et/ou de plaquettes afin de stabiliser sa situation actuelle. Ces produits aident à ramener la composition du sang à un niveau normal pour une brève période, mais ne traitent pas la maladie. Lors de l’injection de produits sanguins, les médecins doivent gérer de près les niveaux de liquide dans le corps. Si les reins du patient ne fonctionnent pas correctement, l’apport de liquide supplémentaire peut causer de graves problèmes cardiaques et les pulmonaires.

 

Traitements au plasma tels que la plasmaphérèse (également connu sous le nom échange de plasma ou d’aphérèse) et l’injection de plasma : La Plasma thérapie a traditionnellement été prescrite afin de stabiliser les patients atteints de SHU atypique, mais elle ne traite pas la cause de SHU atypique et n'est pas un remède à la maladie. Par la transfusion de plasma frais congelé (PFC) provenant d'un donneur sain vers un patient SHUa est le processus connu sous le nom l’injection de plasma, la perfusion permet de compléter les composés chimiques faibles ou absents de l’organisme du patient. Le plasma est le composant liquide du sang qui transporte les cellules (globules rouges et blancs, ainsi que des plaquettes) et porte également divers composés chimiques à travers le corps. Le plasma peut être considéré comme «le ciment qui tient ensemble le sang et empêche le sang de se briser." Certains patients ne répondent pas à la perfusion de plasma, ou les patients peuvent avoir des complications dues à l'ajout du volume supplémentaire de fluide, de sorte que la plasmaphérèse est souvent indiquée comme une option suivante dans le traitement par plasma.

 

La plasmaphérèse utilise une machine spéciale pour filtrer le plasma d'origine de l'organisme, en le remplaçant par du plasma d'un donneur de sang en bonne santé. Pour les petits patients SHUa, du fait que leur volume sanguin total est plus faible, ils peuvent aussi exiger l'ajout de concentré de globules rouges. Pour recevoir la plasmaphérèse, les patients auront besoin d'un cathéter mis en place chirurgicalement, aussi connu comme une «ligne centrale». Garder la ligne centrale sèche et stérile est d'une importance capitale. Les patients atteints de certaines mutations génétiques semblent avoir une réponse un peu meilleur aux thérapies plasmatiques, mais aucun des traitements au plasma n’est un remède et de l'activité du SHUa peut revenir. La Plasma thérapie est invasive et peut conduire à des complications importantes, y compris la mort, un arrêt cardiaque non fatal, une infection généralisée, une hypotension nécessitant un traitement agents vasopresseurs, et une thrombose chez 28% des patients. Le taux de complications est particulièrement élevé chez les enfants.

 

Soliris ® (nom générique: éculizumab)


Un développement récent dans le traitement de SHU atypique est le Soliris (eculizumab), qui a reçu l'approbation de la FDA en Septembre 2011 comme "first-in-class" inhibiteur du complément approuvé pour le traitement des adultes et des enfants atteints de SHU atypique. Fabriqué par Alexion Pharmaceuticals (Cheshire, CT), Soliris est un médicament intraveineux (IV) approuvés par la FDA pour prévenir une hémolyse (destruction des globules rouges) chez les patients SHUa. Soliris cible la cause de la maladie, qui est une suractivation des protéines du complément.
Dans les essais cliniques, Soliris inhibe le complément et réduit les caillots de sang ainsi que des dommages causés aux vaisseaux sanguins, les reins et d'autres organes chez les patients atteints SHUa. Un diagnostic correct de SHU atypique et l'intervention précoce avec un traitement par Soliris peut maintenir ou peut restaurer la fonction rénale, la prévention des dommages causés aux reins est possible à long terme. Pour plus d'informations, visitez le forum de notre site Web à http://atypicalhus.ning.com/forum/topics/soliris-1 .

 

Alexion Pharmaceuticals sponsorise les sites Web www.ahussource.com et www.soliris.net. Les patients et les médecins qui cherchent des informations détaillées sur ce médicament peuvent contacter directement la société au 1-888-SOLIRIS.

 

Le Choix un accès veineux


L’accès aux veines d'un patient pour l’injection d’un traitement peut être l'un des moments les plus stressants pour les patients SHUa et leurs familles. Afin de traiter la maladie, les médecins doivent avoir une voie intraveineuse (IV) de qualité qui sera utilisé pour un accès direct à la circulation sanguine du patient. Il existe une grande variété de voies IV, et alors que l’IV "dans le bras" est ce que connaisse pour la plupart des gens, le type de traitements sur SHUa ainsi que les prélèvements sanguins fréquentes exigent une solution à long terme. Au lieu d'un accès IV dans le bras, la plupart des patients SHUa ont un point d'accès comme un PICC (périphérique cathéter central introduit) ou l'un des choix à long terme qui sont classés comme "lignes centrales." Le personnel médical examinera les options appropriées pour le patient SHUa, avec des options de ligne centrales qui pourraient inclure un port-a-cath (sous la peau) ou une ligne Broviack ou Tessio (externe, avec un pansement qui doit être sec et stérile). Peu importe le type d'accès circulation sanguine, il est impératif respecter les procédures de stérilité à chaque fois que la ligne est accessible afin conserver cet accès stérile. Une infection de l’accès peut être mortelle.

 

Les injections de plasma peuvent être réalisées en IV avec la ponction sur une veine familière et commune du bras. C'est l'option la moins invasive, mais il faut savoir que le personnel infirmier protéger le «Pack» avec de l'héparine, un anticoagulant couramment utilisé pour prolonger la durée de la perméabilité du cathéter, afin de maintenir un accès IV entièrement fonctionnel pour une période allant de heures à quelques jours. Gardez un œil sur des gonflements, des ecchymoses, ou une douleur sur le site de ponction et informez le personnel médical dès l'apparition de l’un de ces signes avant-coureurs car ils pourraient indiquer un effet indésirable grave associé à l'héparine. Les autres choix d'accès nécessitent une intervention chirurgicale pour implanter une "ligne centrale" afin de permettre l'accès à long terme ou spécifique pour la circulation sanguine du patient. Par exemple, les traitements par plasmaphérèse, l’injection (et rejet) du plasma du patient SHUa dans le système sanguin ou de le remplacer par un plasma d'un donneur en bonne santé. Ce traitement nécessite une ligne centrale qui comporte deux accès (extrémités bouchonnées), une pour l’afflux de sang et la seconde pour retourner le flux sanguin vers le patient à l'aide d'une machine spécialisée. Avant la pose chirurgicale de la ligne centrale, votre médecin doit être en mesure de vous expliquer de sorte que vous puissiez voir le dispositif préopératoire et ainsi comprendre son bénéfice / besoin. Certains médecins font une méthode de choix ou d'un implant, mais les valeurs d’analyses sanguines tels que la CBC LDH (un marqueur chimique du degré d'activité SHUa) et le CPM orientent souvent le médecin sur le choix de la ligne centrale et du traitement.

 

Tests de laboratoire (analyses sanguines)


Les résultats peuvent être déroutants pour les patients et les membres de sa famille lors d'un nouveau diagnostic de SHU atypique. Posez beaucoup de questions ! Il est extrêmement important que vous compreniez les analyses de bases  - vous êtes le premier sur le «rang des soins» et vous ou vos proches peuvent souvent être appelés à préciser de brefs antécédents médicaux au personnel médical. Les options de traitement et la fréquence (plus de traitements, l'espacement des traitements, de la perfusions de plasma à la plasmaphérèse, les injections de Soliris) sont des choix qui dépendent les tendances observées dans les analyses en plus des symptômes du patient et sa capacité à tolérer la thérapie choisie.
Les éléments suivants sont des tests de laboratoire courants commandés pour les patients SHUa. Il est important pour vous de savoir si l’analyse spécifique est à la hausse ou à la baisse ou se stabilise d’une analyse à l'autre. Garder une copie des résultats, un relevé papier des valeurs des analyses est utile pour de nombreux patients SHUa et de leurs familles.

 

L'hémoglobine, de l'hématocrite («Critique):

Ensemble, ce sont les" H & H ", ainsi que le nombre de globules rouges, ce qui a trait à la capacité du sang du patient à transporter l'oxygène dans tout le corps. Les valeurs d’analyses élevées par rapport à la fourchette normale sont meilleures à un faible nombre qui peut indiquer une anémie, ce qui peut entraîner une sensation de fatigue. Si le patient a un faible nombre de globules rouges, les médecins peuvent choisir prescrire un médicament qui peut promouvoir l'augmentation de la production de globules rouges dans le sang, comme l'érythropoïétine (aka, "EPO") ou un médicament appelé Aranesp ® (darbépoétine alfa ).
Les plaquettes sont des fragments de cellules qui aident dans le processus de coagulation. Si un patient à une faible numération plaquettaire, leur peau peut plus facilement laisser apparaitre des ecchymoses, toutes marques noires et bleues sur la peau doivent être signalées à l'équipe médicale.

 

Les globules blancs sont des cellules du système immunitaire impliquées dans la défense de l'organisme contre l'infection. Un grande nombre de globules blancs peut signifier qu'il ya une infection.
Le lactate déshydrogénase (LDH) est un marqueur chimique d’activité de la maladie du SHU atypique, donc un nombre élevé ou tendance à la hausse signifie généralement que l'épisode SHUa s'aggrave ("montée en puissance"), donc le traitement peut devoir être plus agressif.
L'haptoglobine est un autre marqueur de l'hémolyse (la rupture des globules rouges). Lorsque les globules rouges se décomposent, elles libèrent l'hémoglobine dans le sang. L'hémoglobine se combine avec une substance chimique appelée haptoglobine. Un faible niveau d'haptoglobine dans le sang est un autre indicateur de SHU actifs.

 

Le Taux de créatinine qui indique l’état de la fonction rénale est une autre valeur d’analyse indispensable de surveiller. Les taux de créatinine faibles indiquent que les toxines sont effectivement éliminées de l'organisme par les reins et la production d'urine. Des taux de créatinine élevés signifient que les reins ne fonctionnent pas correctement et que les toxines peuvent s'accumuler dans l'organisme à des niveaux dangereux. Au stade terminal de l'insuffisance rénale (IRT), les reins cessent d’éliminer les toxines par la production d'urine, la dialyse est nécessaire pour supprimer les niveaux mortels de toxines du corps du patient. Les Protéines dans les urines sont une autre mesure de la fonction rénale, les reins fonctionnent mal quand se rependent trop de protéines dans le corps.
L’urée sanguine ou azote uréique du sang (BUN/Urée) est une mesure de la fonction rénale. Il peut également être affecté par la façon dont un patient est hydraté et c’est un indicateur de la capacité du rein à maintenir normalement les niveaux de fluide corporel. Les valeurs basses sont la tendance souhaitée.

 

Le jargon :
Termes médicaux sont importants à connaître car ils aident un patient SHUa comprendre son état et les solutions de traitement, donc n'oubliez pas de demander quand un des termes est inconnus ou sur les rapports sur les antécédents médicaux. Souvent, ces termes peuvent vous aider à comprendre si la situation s'améliore, s'aggrave ou reste stable, et la compréhension de ces termes qui se rapportent aux analyses sanguins du patient est essentielle à l'évaluation du risque d'insuffisance rénale.
Le régime : Le régime permet aux patients de réduire la quantité de déchets à produire, ce qui réduit la charge de travail des reins. Il est important de noter qu'il n'y a AUCUN "régime rénal" unique, vous pouvez constater à partir de ressource en ligne, que les régimes alimentaires sont adaptés à chaque patient en fonction rénale et de sa santé globale. La plupart des régimes indiquent de limiter le potassium, le phosphore et l'apport en sodium à des degrés divers, mais le médecin organisera très souvent une consultation avec un nutritionniste ou un diététicien pour assurer qu’un suivi alimentaire personnalisé sera mis en place et qui sera adapté avec les traitements du patient SHUa et les médicaments. 

 

L'insuffisance rénale chronique (IRC) : L'insuffisance rénale chronique est une perte progressive de la fonction rénale au fil des mois ou des années et est souvent noté en 5 étapes, allant d’une légère diminution de la fonction (étape 1) à une fonction sévèrement altérée (étape 5). L'insuffisance rénale chronique est diagnostiquée par des tests sanguins tels que la créatinine sérique et de l'azote uréique du sang (urée), ainsi que d'autres mesures de la fonction rénale tels que le taux de clairance de la créatinine et le taux de filtration glomérulaire estimé (DFGe).
Le stade terminal de l'insuffisance rénale terminale (IRT, également appelée étape 5 IRC): La progression vers une IRT est lorsque les reins ne peuvent plus efficacement éliminer les déchets et l'eau de l'organisme. A ce stade, les principaux points de discussion entre les médecins, patients et la famille comprendront des options pour la thérapie de remplacement rénal, y compris la dialyse ou la transplantation rénale.

 

L'urémie : Comme la fonction rénale se détériore, le corps est moins apte à éliminer l'eau et les déchets, les toxines peuvent s'accumuler dans l'organisme entraînant une urémie. Les symptômes peuvent inclure la faiblesse, la fatigue, des nausées, des vomissements, des démangeaisons de la peau, des crampes musculaires, douleurs articulaires et des douleurs, une vision floue et des problèmes de sommeil.


Dialyse : Lorsque le patient est en insuffisance rénale terminale, la mise en dialyse devrait se produire dans le cas de progression vers cette dernière étape. Lorsque la fonction rénale n’est plus efficace, les reins ne peuvent plus effectuer leurs fonctions primaires, l’élimination de l'eau et des déchets de l'organisme. L'alimentation, la disponibilité centre de traitement, la situation familiale et mode de vie sont parmi les principales considérations lorsque la dialyse devient nécessaire de remplacer artificiellement les reins.


L'hémodialyse ( aka, "hémo") et dialyse péritonéale (échange de solution dans l'abdomen; aka, "PD"): l'hémodialyse et la dialyse péritonéale nécessitent des points d'accès qui sont faites chirurgicalement. Les deux méthodes ont leurs points positifs et le choix de dialyse varie en fonction de la situation du patient SHUa et des choix de vie.

 

Going Home - SHUa analyses et tests de suivi


SHU atypique se caractérise par des poussées répétées, qui peuvent causer de graves dommages aux organes vitaux, même si les symptômes visibles de la maladie peuvent être difficiles à voir à l'apparition de la maladie. Au moment du diagnostic initial, un patient SHUa sera probablement hospitalisé de plusieurs semaines à plusieurs mois afin de suivre de près son état, de mettre en œuvre le traitement efficace et de l'examiner, et d'évaluer à la fois la variabilité et la complexité de l’activation du SHUa. Lorsque les médecins estiment que le patient est en assez bonne santé, ils vont commencer à former le patient ou les parents sur tous les aspects des soins à domicile et établira un protocole de soins qui comprend les rendez-vous, les analyses en laboratoire et les traitements.
La surveillance du patient est particulièrement difficile en raison de la complexité, de la gravité et de la variabilité de la maladie. Les symptômes d'un patient peuvent également varier dans le temps. Les analyses médicales fréquentes peuvent détecter un autre épisode avant que le patient s’en rende compte et les symptômes peuvent indiquer la nécessité d'un traitement rapide nécessaire à protéger la fonction rénale lors d'une rechute. Il ne faut pas attendre que des symptômes soient perceptibles et prononcés, car souvent les seuls avertissements seront un peu de fatigue, les ecchymoses, ou peut-être des vomissements. Il faut être très proactif; demander des analyses à la moindre au moindre doute ou apparition des symptômes. Les analyses en laboratoire montrent une activité sur SHUa  avant même que les symptômes se produisent, il ne pas attendre pour prendre un rendez-vous de suivi ! Chaque patient SHUa est différent, et personne ne peut prévoir l'évolution de la maladie, de sorte que l’objectif le plus important est de surveiller de près et traiter les patients afin de maintenir la fonction rénale du patient.

 

Aller aux urgences :


Aux urgences, le personnel n'est généralement pas beaucoup d'expérience avec les patients SHU, en particulier SHU atypique. Avant de quitter l'hôpital après le diagnostic initial de SHU atypique, assurez-vous d'avoir un protocole d'urgence mis en place dans le cadre des suivi des patients SHUa. Souvent, les médecins qui traitent des patients SHUa vous suggéreront de les appelez comme indiqué dans RUBRIQUE DE SALLE D'URGENCE DE VOTRE HÔPITAL. La plupart des médecins qui traitent des patients SHUa prendront l'option d’une «admission directe », permettant au patient de passer rapidement aux urgences et d’être admis directement dans le service qui gère normalement les traitements et les soins lors des SHUa. TOUJOURS prendre vos médicaments avec vous, car beaucoup sont des médicaments spécialisés et souvent, il peut se passer un certain temps avant que la pharmacie de l'hôpital puisse commander le médicament, avant le livrer dans le service. Ne donner JAMAIS un médicament à un patient de l'hôpital sans l’avoir validé avec le personnel médical, les médicaments, même réguliers sont parfois remplacer selon les besoins de soins courants ou urgents. Si vous vous trouvez à l'improviste aux urgences, donner un compte rendu complet de la dernière épreuve SHUa, le traitement, les médicaments et le temps passé à l'hôpital. Si vous vous trouvez façon inattendue dans aux urgences, donnez un compte rendu complet de votre dernier événement lié au SHUa, le traitement, les médicaments et le temps passé à l'hôpital. Constituez un dossier "prêt à être emmené" avec vous, il doit inclure une lettre de votre médecin, une copie des analyses médicales des dernières années, la liste de vos médicaments et leurs posologies, et d'autres détails utiles concernant votre maladie.

 

Expérience des Médecins avec la SHUa


Lorsque vous parcourez les forums de notre site Web interactif, vous remarquerez que les combats contre un SHUa semblent compliqués pour le patient. Chaque attaque peut être un épisode potentiellement mortel et la répétition des épisodes de SHU atypique détériorent la fonction rénale du patient. Nous vous recommandons de discuter longuement avec votre médecin ou votre équipe de soins de tous les aspects de SHU atypique, les membres de la famille et le personnel médical peuvent se référer aussi bien à la fois au site www.atypicalhus.org  (notre site interactif) et au site www.atypicalhus.net  (notre site pour plus de détails médicales). La page d'accueil de notre site interactif a un répertoire "Doc à Doc" afin que votre médecin puisse discuter directement avec d'autres médecins qui ont offert de partager leur expérience dans le traitement des patients SHUa. Grace à ce service gratuit, les médecins du monde entier peuvent se connecter et de puiser dans les informations les plus récentes des experts concernant SHUa.

 

Tests génétiques


Quand un patient est stable, son médecin peut envoyer des échantillons de sang pour des analyses génétiques à un laboratoire spécialisé. En Amérique, le laboratoire d’essais génétiques primaire pour les patients SHUa est à l'Université de l'Iowa (voir ESSAIS ** GÉNÉTIQUE - DÉPISTAGE DE SHUa ** ci-dessous). Sous la direction du Dr Richard Smith, moléculaire Otolaryngology Research Laboratories (MORL), le personnel fait actuellement l'essai génétique le plus complet et disponible pour cette maladie. Une ou plusieurs anomalies génétiques peuvent être découverts par des tests génétiques, même si environ 50% des résultats du dépistage de SHUa peuvent revenir comme étant d'origine inconnue (idiopathique). Depuis la génétique est un domaine qui évolue rapidement, nous vous suggérons fortement de suivre régulièrement les progrès sur le SHUa.

 

Aperçu de l’information offerte :
La Fondation pour les enfants atteints d’un SHU atypique vous accueille dans un réseau de soutien des patients, la famille, les amis et les chercheurs qui se soucient vraiment des personnes aux prises avec les nombreux défis médicaux et des problèmes émotionnels rencontrés par les familles de patients SHUa. Nous sommes là pour vous ...
Note: Cet article vous donne un aperçu de ce qu’est un SHU atypique et vous donner une base de connaissances afin que vous commenciez votre parcours, la rédaction de cet article est faite par des parents qui ne sont pas des professionnels de la santé. Consultez votre médecin concernant les détails de votre cas, puisque nous n'avons couvert que quelques éléments de base sur le SHUa et que l'information complexe change rapidement avec de nouvelles recherches.

 

Liens utiles pour les patients SHUa et leurs familles :


Alors que SHUa est un trouble très variable, complexe et rare, vous pouvez explorer quelques-uns des sites Web ci-dessous pour obtenir de plus amples informations. Pour ceux qui souhaitent utiliser ceux-ci dans d'autres langues que l'anglais, nous vous suggérons d'utiliser un traducteur tels que la fonction "Traduire cette page Web", Babelfish est un service gratuit disponible sur http://babelfish.yahoo.com/  tout comme d'autres prestataires de services.
Note de sécurité: Il ya une nouvelle torsion sur bracelets alertes médicaux, avec l'ajout roman d'un lecteur USB à de nouveaux éléments tels que les soins médicaux alerte tirettes de fermeture éclair et de montres. Les parents et les soignants peuvent désormais documenter (et continuellement mise à jour sur leur ordinateur à la maison) doses de médicaments, les plans de soins et d'information assortie qu'ils jugent appropriées. Le lien vers un blog d'information de base est http://www.atypicalhus.org/profiles/blogs/medic-alert-jewelry-goes-high

Note de sécurité: Il ya une nouvelle version de bracelets pour des alertes médicales, avec l'ajout récent d’un lecteur USB permettant d’accéder à de nouveaux éléments tels que les soins médicaux d’urgence compressés (ZIP). Les parents et les soignants peuvent désormais se documenter (avec une mise à jour permanente sur leur ordinateur à la maison) sur les doses de médicaments, les plans de soins et d'information assortie qu'ils jugent appropriées. Le lien vers un blog d'information est http://www.atypicalhus.org/profiles/blogs/medic-alert-jewelry-goes-high

 

 

 

LIENS D'INFORMATION


Atypique syndrome hémolytique et urémique, GeneReviews, bibliothèque NCBI. Un aperçu détaillé de SHU atypique, certains se réfèrent à cet article médicalement riche comme «Livre». http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/
Un excellent aperçu sur: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/atypical-hemolytic-uremic-syndrome
MedlinePlus Encyclopédie médicale, un service de la US National Library of Medicine et le National Institutes of Health (NIH), qui fournit des informations détaillées sur les valeurs d’analyses médicales couramment utilisées pour surveiller l'état des patients SHUa. Commencez avec le Groupe métabolique complète (CMP).
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003468.htm permet d'accéder à des essais secondaires et des infos sur les laboratoires et les valeurs, puis utilisez la barre de recherche pour trouver d'autres tests de laboratoire (CBC, de la LDH, etc.)

 

La Fondation pour les enfants le SHU atypique propose deux sites Web; visitez: www.atypicalhus.net  et www.atypicalhus.org
Pour une compilation d'articles de recherche et le journal du SHUa, consultez le Forum de recherche sur le site Web interactif: http://atypicalhus.ning.com/forum/topics/current-research
(par exemple, la recherche SHUa article:. Remuzzi G, M. Noris N Engl J Med 2009; 361 (17) :1676-1687; http://www.sepeap.org/archivos/pdf/11189.pdf )
Le canal SHUa clinique: vidéos d'information qui offrent des renseignements utiles et détaillés sur SHU atypique. http://www.youtube.com/user/aHUSclinical

 

Notre dépliant sur le SHUa vous donne les essentiels nécessaires pour connaitre le SHUa et est à distribuer à la famille élargie, les amis et les soignants. Cette page téléchargeable vous donne un aperçu rapide de ce qu’est signifie le diagnostic de SHU atypique pour un patient et sa famille.
Notre brochure SHUa "A Story of Hope" partage les histoires des patients et de leurs familles SHUa dans le monde, et met en évidence les informations sur le SHUa. Visible sur http://atypicalhus.ning.com/page/ahus-brochure-3  dans un format qui peut être téléchargé, plusieurs copies numériques peuvent être commandées sur  http://www.digitallizard.com/contact

 

 

      Soyez Connecté

 


Nous encourageons la responsabilisation des patients, de leurs familles et des organisations ayant des intérêts pour les maladies rares - et s'impliquer dans le plaidoyer innovant pour les maladies rares, la sensibilisation.
Rejoignez le Réseau international SHUa ! Initiative conjointe de National Organization for Rare Disorders (NORD) / European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) : Gardez le rythme des innovations dans les autres pays, avec la traduction fournie en plusieurs langues. Les Communautés Maladies Rares aident les patients à comprendre leur condition, permet de se connecter avec d'autres patients et fournit des outils pour vivre avec leur maladie. Des liens vers des organisations sur le SHUa dans d'autres pays, les essais cliniques, de nouvelles études et d’autres avantages, connectez vous à la recherche de pointe, l'information et les problèmes survenant dans le monde entier. http://www.rareconnect.org .
Le projet R.A.R.E. à http://rareproject.org/ . Consultez leur notoriété exceptionnelle et le programme de plaidoyers : le réseau mondial des gènes, Les enfants des maladies rares, 7000 Bracelets d'espoir et de RareConnect!

 

 

 

 

LES TESTS GENETIQUES - DÉPISTAGE SHUa

Etats-Unis: L'Université de l'Iowa MORL http://www.healthcare.uiowa.edu/labs/morl/  (Molecular ORL et rénale Research Laboratory (MORL) (http://www.healthcare.uiowa.edu/labs/morl /) programme de dépistage génétique accrédité CLIA et qui effectue une grande partie des l'analyse pour les patients SHUa aux États-Unis. Dr Richard Smith est directeur du MORL. Visitez leur site Web pour plus de détails sur les études génétiques et des projections sur le SHUa qui sont disponibles, ou contactez les : L'Université de l'Iowa 5270 Ville CBRB Iowa, IA 52242, téléphone: 319-335-6623, télécopieur: 319-353-5869.


Les tests génétiques au Royaume-Uni: Dr. T. Goodship recommande de prendre contact avec le Northern Genetics Service (http://www.newcastle-hospitals.org.uk/services/northern-genetics_services_molecular-genetics_genetic-tests_haemolytic-uremic-syndrome.aspx )


France: demandes de dépistage sont sous la responsabilité du Dr FREMEAUX BACCHI à PARIS (Hôpital Georges Pompidou). Dr Véronique Frémeaux-Bacchi - HEGP - Paris-+33 (0) 1 56 09 39 47 E: veronique.fremeaux-bacchi@egp.aphp.fr

 
Italie: les demandes de dépistage devraient être placées sous la responsabilité le Dr MARINA NORIS à Ranica, en Italie. Les tests génétiques sont effectués au Laboratoire d'Immunologie et génétique des maladies rares et les transplantations, Centre de recherche clinique pour les maladies rares "Aldo e Cele dacco", Villa Camozzi - Via Camozzi 3, 24020 Ranica (BG), ITALIE Tél: 39-035 -4535362 Fax: +39-035-4535377 E-mail: marina.noris@marionegri.it


Espagne: le dépistage est effectué par la biotechnologie SL, Secugen (www.secugen.es), en accord avec le professeur Rodriguez de Cordoba.


S'il vous plaît contacter linda@atypicalhus.org si vous souhaitez obtenir des renseignements dépistage génétique d'un patient SHUa en dehors des Etats-Unis.

 

 

 

 

Liens spécifiques aux Reins

 


La Fondation Nationale des Reins, www.kidney.org
L'Association américaine des patients insuffisants rénaux, www.aakp.org
Le site rein Enfants dispose d'un centre de ressources avec des liens vers une large information générale sur les maladies rénales, les régimes, les questions pédiatriques, la dialyse, la transplantation, l'assurance-maladie et d'autres ressources précieuses. http://www.kidneykids.org/resources_usefulsites.htm
Le Réseau rénal, www.therenalnetwork.org , et leur site secondaire, www.kidneypatientnews.org , vous y trouverez des renseignements importants et des ressources pour les patients et les membres de leur famille qui désirent en apprendre davantage sur la maladie rénale chronique et dialyse.
S'il vous plaît contacter linda@atypicalhus.org  pour ajouter une ressource précieuse, un programme ou lien à ce document pour les familles SHUa.

 

 

 

En France :

 

L’AIRG France finance depuis plusieurs années la recherche sur le SHUa et elle informe les patients. Visitez son site http://www.airg-france.fr/ ou sa page facebook https://www.facebook.com/France.AIRG

Pour la France et les pays Francophones, vous pouvez contacter Nicolas MULLIER, référent sur le SHUa nmullier.airg@free.fr ou +33 699 18 69 36 ou sur la page facebook https://www.facebook.com/groups/SHUaFrance/

 

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